# 科学家称，携带两份风险基因的人患有遗传形式的阿尔茨海默氏症

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2024年5月7日 · 11:03 · [在花新闻](https://www.zaihua.news/about/)

# 科学家称，携带两份风险基因的人患有遗传形式的阿尔茨海默氏症

研究人员周一在一项研究中报告称，携带两份 APOE4 基因的人几乎肯定会患上阿尔茨海默氏症，并在更早的年龄出现症状，这项研究可能会重新定义这些携带者患有这种精神萎靡疾病的新遗传形式。

他们发现，到 65 岁时，至少 95% 拥有两个 APOE4 拷贝的人（称为纯合子）的脊髓液中一种名为 β 淀粉样蛋白的阿尔茨海默病相关蛋白质水平异常，75% 的人的脑部扫描结果显示淀粉样蛋白呈阳性，并高于常人。

这些发现可能对最近批准的Eisai和Biogen的阿尔茨海默氏症治疗药物 Leqembi 产生影响，Leqembi 是一种从大脑中去除淀粉样蛋白的药物。研究结果表明，携带两个 APOE4 变体拷贝的患者应该在更年轻的时候接受治疗，因为他们很可能很快发展为残疾。

[Reuters](https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/people-with-two-copies-risk-gene-have-genetic-form-alzheimers-scientists-say-2024-05-06/)

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